Detalles de la búsqueda
1.
Eleven Cases of Hb J-Paris-I [HBA2: c.38C>A (or HBA1)]: A Stable α Chain Variant Elutes in the P3 Window on High-Performance Liquid Chromatography.
Hemoglobin
; 45(5): 322-324, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34784833
2.
Eight Cases of Hb Winnipeg [HBA2: c.226G>T (or HBA1)]: A Detailed Study.
Hemoglobin
; 45(4): 256-258, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34496687
3.
Fifteen Cases of Hb J-Meerut: The Rare Association with Hb E and/or HBA1: c.-24C>G (or HBA2) Variants.
Hemoglobin
; 44(5): 364-367, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32924661
4.
Twelve Cases of Hb Manitoba [α102(G9)SerâArg]: the Fluctuation in the Variant Expression.
Hemoglobin
; 44(6): 442-445, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33249879
5.
A Wide Spectrum Study of α-Globin Chain Variants: Cases from the UK.
Hemoglobin
; 44(3): 195-200, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32597250
6.
Ten Years of Routine α- and ß-Globin Gene Sequencing in UK Hemoglobinopathy Referrals Reveals 60 Novel Mutations.
Hemoglobin
; 40(2): 75-84, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26635043
7.
Characterization of Hb Lepore variants in the UK population.
Hemoglobin
; 39(1): 58-61, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25490067
8.
A study of δ-globin gene mutations in the UK population: identification of three novel variants and development of a novel DNA test for Hb A'2.
Hemoglobin
; 38(3): 201-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24601842
9.
Ten novel mutations in the erythroid transcription factor KLF1 gene associated with increased fetal hemoglobin levels in adults.
Haematologica
; 97(3): 340-3, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22102705
10.
Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies by pyrosequencing: a more sensitive and rapid approach to fetal genotyping.
Hemoglobin
; 36(2): 144-50, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22239406
11.
A large deletion in the human alpha-globin cluster caused by a replication error is associated with an unexpectedly mild phenotype.
Hum Mol Genet
; 17(19): 3084-93, 2008 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18632685
12.
Screening for clinically significant non-deletional alpha thalassaemia mutations by pyrosequencing.
Ann Hematol
; 89(12): 1215-21, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20567827
13.
Identification of three novel mutations [-41 (A>C), codon 24 (-G), and IVS-I-109 (-T)], in a study of beta-thalassemia alleles in the Isfahan region of Iran.
Hemoglobin
; 34(1): 115-20, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20113296
14.
Characterization of a novel deletion causing beta-thalassemia major in an Afghan family.
Hemoglobin
; 34(1): 110-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20113295
15.
Mutations in the paralogous human alpha-globin genes yielding identical hemoglobin variants.
Ann Hematol
; 88(6): 535-43, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18923834
16.
Multiplex ligation-dependent probe amplification identification of 17 different beta-globin gene deletions (including four novel mutations) in the UK population.
Hemoglobin
; 33(6): 406-16, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19958185
17.
An electronic infrastructure for research and treatment of the thalassemias and other hemoglobinopathies: the Euro-mediterranean ITHANET project.
Hemoglobin
; 33(3): 163-76, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657830
18.
Unstable and thalassemic alpha chain hemoglobin variants: a cause of Hb H disease and thalassemia intermedia.
Hemoglobin
; 32(4): 327-49, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18654884
19.
EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 426-37, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25052315
20.
IthaGenes: an interactive database for haemoglobin variations and epidemiology.
PLoS One
; 9(7): e103020, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25058394