Detalles de la búsqueda
1.
Arthroscopic soft-tissue interposition arthroplasty of the glenohumeral joint for ochronotic arthropathy: A case report.
J Orthop Sci
; 25(4): 734-738, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361375
2.
Paraganglioma and pheochromocytoma upon maternal transmission of SDHD mutations.
BMC Med Genet
; 15: 111, 2014 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25300370
3.
Men with metastatic prostate cancer carrying a pathogenic germline variant in breast cancer genes: disclosure of genetic test results to relatives.
Fam Cancer
; 23(2): 165-175, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722431
4.
SDHA mutations in adult and pediatric wild-type gastrointestinal stromal tumors.
Mod Pathol
; 26(3): 456-63, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23174939
5.
Indication for CDKN2A-mutation analysis in familial pancreatic cancer families without melanomas.
J Med Genet
; 49(6): 362-5, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22636603
6.
Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome.
J Med Genet
; 49(1): 47-57, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22167769
7.
Variant Location Is a Novel Risk Factor for Individuals With Arrhythmogenic Cardiomyopathy Due to a Desmoplakin (DSP) Truncating Variant.
Circ Genom Precis Med
; 16(1): e003672, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580316
8.
Genetic Aspects and Molecular Testing in Prostate Cancer: A Report from a Dutch Multidisciplinary Consensus Meeting.
Eur Urol Open Sci
; 49: 23-31, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36874601
9.
CHEK2*1100delC homozygosity is associated with a high breast cancer risk in women.
J Med Genet
; 48(12): 860-3, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22058428
10.
A genome-wide association scan on estrogen receptor-negative breast cancer.
Breast Cancer Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21062454
11.
An immunohistochemical procedure to detect patients with paraganglioma and phaeochromocytoma with germline SDHB, SDHC, or SDHD gene mutations: a retrospective and prospective analysis.
Lancet Oncol
; 10(8): 764-71, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19576851
12.
Retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau germline mutation carriers: progression, complications and treatment outcome.
Acta Ophthalmol
; 98(5): 464-471, 2020 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003155
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Premature ovarian failure and gene polymorphisms.
Curr Opin Obstet Gynecol
; 21(4): 313-7, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19610175
14.
Genome-wide linkage scan in Dutch hereditary non-BRCA1/2 breast cancer families identifies 9q21-22 as a putative breast cancer susceptibility locus.
Genes Chromosomes Cancer
; 47(11): 947-56, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18663745
15.
Treatment of inoperable or metastatic paragangliomas and pheochromocytomas with peptide receptor radionuclide therapy using 177Lu-DOTATATE.
Eur J Endocrinol
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| MEDLINE | ID: mdl-31067510
16.
Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers.
Eur Urol
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| MEDLINE | ID: mdl-31537406
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Outcomes of Contemporary Family Screening in Hypertrophic Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 11(4): e001896, 2018 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661763
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Clinical Aspects of SDHA-Related Pheochromocytoma and Paraganglioma: A Nationwide Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(2): 438-445, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29177515
19.
Lack of evidence for a causal role of CALR3 in monogenic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1603-1610, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29988065
20.
Genomewide high-density SNP linkage analysis of non-BRCA1/2 breast cancer families identifies various candidate regions and has greater power than microsatellite studies.
BMC Genomics
; 8: 299, 2007 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17760956