Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Background of Colorectal Tumors From Patients With Lynch Syndrome Associated With Germline Variants in PMS2.
Gastroenterology
; 155(3): 844-851, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758216
2.
Comprehensive Mutation Analysis of PMS2 in a Large Cohort of Probands Suspected of Lynch Syndrome or Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Hum Mutat
; 37(11): 1162-1179, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435373
3.
Cancer risks by sex and variant type in PTEN hamartoma tumor syndrome.
J Natl Cancer Inst
; 115(1): 93-103, 2023 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171661
4.
Radiologic Characteristics of Spinal Hemangioblastomas in von Hippel Lindau Disease as Guidance in Clinical Interventions.
World Neurosurg
; 168: e67-e75, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36126890
5.
Clinical value of a screening tool for tumor predisposition syndromes in childhood cancer patients (TuPS): a prospective, observational, multi-center study.
Fam Cancer
; 20(4): 263-271, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686467
6.
Germline hypermethylation of MLH1 and EPCAM deletions are a frequent cause of Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(8): 737-44, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19455606
7.
The incidence of consecutive manifestations in Von Hippel-Lindau disease.
Fam Cancer
; 18(3): 369-376, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087189
8.
The Apparent Genetic Anticipation in PMS2-Associated Lynch Syndrome Families Is Explained by Birth-cohort Effect.
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev
; 28(6): 1010-1014, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30824524
9.
SNP association study in PMS2-associated Lynch syndrome.
Fam Cancer
; 17(4): 507-515, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29147930
10.
Cancer Risks for PMS2-Associated Lynch Syndrome.
J Clin Oncol
; 36(29): 2961-2968, 2018 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30161022
11.
Childhood tumours with a high probability of being part of a tumour predisposition syndrome; reason for referral for genetic consultation.
Eur J Cancer
; 80: 48-54, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544908
12.
Cancer risk and genotype-phenotype correlations in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Fam Cancer
; 13(1): 57-63, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23934601
13.
Split hand/foot malformation due to chromosome 7q aberrations(SHFM1): additional support for functional haploinsufficiency as the causative mechanism.
Eur J Hum Genet
; 17(11): 1432-8, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19401716
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