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1.
Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1117-1129, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27773430
2.
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly.
Genet Med
; 20(11): 1354-1364, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29671837
3.
Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1473-1488, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440899
4.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240540
5.
PIK3CA-associated developmental disorders exhibit distinct classes of mutations with variable expression and tissue distribution.
JCI Insight
; 1(9)2016 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27631024
6.
Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study.
Lancet Neurol
; 14(12): 1182-95, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26520804
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