Detalles de la búsqueda
1.
Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1725-1734, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34433009
2.
Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Pediatr Nephrol
; 39(6): 1847-1858, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196016
3.
Identification of a new familial case of 3q29 deletion syndrome associated with cleft lip and palate via whole-exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(1): 205-219, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36317839
4.
The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions.
Mol Genet Genomics
; 297(5): 1343-1352, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35821352
5.
Homozygous microdeletion in the 11p13 region in the patient with isolated form of aniridia: New challenges in the genetic diagnostics of aniridia.
Am J Med Genet A
; 188(2): 642-647, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773354
6.
WDR35 variants in a cranioectodermal dysplasia patient with early onset end-stage renal disease and retinal dystrophy.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3071-3077, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35875935
7.
The pediatric common variable immunodeficiency - from genetics to therapy: a review.
Eur J Pediatr
; 181(4): 1371-1383, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34939152
8.
De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser-Winter Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35054877
9.
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1195-1203, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421337
10.
Transcriptome Changes in Three Brain Regions during Chronic Lithium Administration in the Rat Models of Mania and Depression.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33498969
11.
Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2417-2425, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804427
12.
Functional analysis of novel RUNX2 mutations identified in patients with cleidocranial dysplasia.
Clin Genet
; 96(5): 429-438, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31347140
13.
Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
J Hum Genet
; 61(7): 577-83, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27030147
14.
Variable expressivity of the phenotype in two families with brachydactyly type E, craniofacial dysmorphism, short stature and delayed bone age caused by novel heterozygous mutations in the PTHLH gene.
J Hum Genet
; 61(5): 457-61, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26763883
15.
Molecular landscape of congenital vertebral malformations: recent discoveries and future directions.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 32, 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38291488
16.
Chromatinopathies: insight in clinical aspects and underlying epigenetic changes.
J Appl Genet
; 65(2): 287-301, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180712
17.
Rare multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome type 1 (MCAHS1) - the clinical and molecular summary.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104668, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36384198
18.
Congenital coenzyme Q5-linked pathology: causal genetic association, core phenotype, and molecular mechanism.
J Appl Genet
; 64(3): 507-514, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37599337
19.
SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 325, 2022 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36028842
20.
Results from Genetic Studies in Patients Affected with Craniosynostosis: Clinical and Molecular Aspects.
Front Mol Biosci
; 9: 865494, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35591945