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1.
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene.
Mov Disord
; 35(12): 2343-2347, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949189
2.
Continuous age- and sex-adjusted reference intervals of urinary markers for cerebral creatine deficiency syndromes: a novel approach to the definition of reference intervals.
Clin Chem
; 61(5): 760-8, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25759465
3.
Abnormal Newborn Screening in a Healthy Infant of a Mother with Undiagnosed Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
JIMD Rep
; 23: 67-70, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25763512
4.
Anxiety- and depression-like phenotype of hph-1 mice deficient in tetrahydrobiopterin.
Neurosci Res
; 89: 44-53, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25218564
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