Detalles de la búsqueda
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In situ assay of fatty acid ß-oxidation by metabolite profiling following permeabilization of cell membranes.
J Lipid Res
; 53(5): 1012-1020, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22345709
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Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry: data from 1.6 million newborns.
Clin Chem
; 57(4): 623-6, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21335445
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Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 153, 2021 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33789695
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Stability of acylcarnitines and free carnitine in dried blood samples: implications for retrospective diagnosis of inborn errors of metabolism and neonatal screening for carnitine transporter deficiency.
Anal Chem
; 81(9): 3571-5, 2009 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19323528
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Newborn screening for inborn errors of metabolism and endocrinopathies: an update.
Anal Bioanal Chem
; 393(5): 1481-97, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19043700
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Determination of EDTA in dried blood samples by tandem mass spectrometry avoids serious errors in newborn screening.
Eur J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-18651177
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Correlation of HPV16 L1 capsid protein expression in cervical dysplasia with HPV16 DNA concentration, HPV16 E6*I mRNA and histologic outcome.
Acta Cytol
; 53(4): 396-401, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19697723
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One Year of Newborn Screening for SMA - Results of a German Pilot Project.
J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31594245
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Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.
Hum Mutat
; 27(8): 748-59, 2006 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-16835865
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Population spectrum of ACADM genotypes correlated to biochemical phenotypes in newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-15832312
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Screening for congenital adrenal hyperplasia: adjustment of 17-hydroxyprogesterone cut-off values to both age and birth weight markedly improves the predictive value.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-14671170
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Neonatal screening for metabolic and endocrine disorders.
Dtsch Arztebl Int
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| MEDLINE | ID: mdl-21285998
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Comparison of an internally controlled, large-volume LightCycler assay for detection of Mycobacterium tuberculosis in clinical samples with the COBAS AMPLICOR assay.
J Clin Microbiol
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| MEDLINE | ID: mdl-15814966
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Rapid second-tier molecular genetic analysis for congenital adrenal hyperplasia attributable to steroid 21-hydroxylase deficiency.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-15608154
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Simple technique for internal control of real-time amplification assays.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-15010426
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| MEDLINE | ID: mdl-14618396
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Type-specific detection of human papillomaviruses in a routine laboratory setting--improved sensitivity and specificity of PCR and sequence analysis compared to direct hybridisation.
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| MEDLINE | ID: mdl-12880142
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Very high compliance in an expanded MS-MS-based newborn screening program despite written parental consent.
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; 34(2): 127-31, 2002 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11817906
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Expanded newborn screening in Bavaria: tracking to achieve requested repeat testing.
Prev Med
; 34(2): 132-7, 2002 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11817907
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Hybridization probe genotyping of the R67X nonsense polymorphism in the protein Z-dependent protease inhibitor reveals a new R67Q mutation.
Clin Chem
; 53(7): 1385-7, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17582153