Detalles de la búsqueda
1.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
2.
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients.
Am J Pathol
; 192(8): 1151-1166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605642
3.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
4.
Mutation update for the ACTN2 gene.
Hum Mutat
; 43(12): 1745-1756, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36116040
5.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
6.
High prevalence of paraspinal muscle involvement in adults with McArdle disease.
Muscle Nerve
; 65(5): 568-573, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174518
7.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol
; 87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794073
8.
Drosophila model of myosin myopathy rescued by overexpression of a TRIM-protein family member.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(28): E6566-E6575, 2018 07 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29946036
9.
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations.
Ann Neurol
; 85(6): 899-906, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900782
10.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
11.
Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.
Muscle Nerve
; 58(6): 812-817, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30066418
12.
New cardiac and skeletal protein aggregate myopathy associated with combined MuRF1 and MuRF3 mutations.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3638-50, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25801283
13.
Adult-onset nemaline myopathy due to a novel homozygous variant in the TNNT1 gene.
Muscle Nerve
; 66(4): E13-E15, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833674
14.
New aspects of myofibrillar myopathies.
Curr Opin Neurol
; 29(5): 628-34, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27389816
15.
SOD1 mutations in adult-onset distal spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 27(11): e75-e76, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619288
16.
Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations.
Brain
; 142(12): e66, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612903
17.
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-25260562
18.
Distal hereditary motor neuronopathy as a new phenotype associated with variants in BAG3.
J Neurol
; 271(2): 986-994, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37907725
19.
Membrane Proteome-Wide Screening of Autoantibodies in CIDP Using Human Cell Microarray Technology.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
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| MEDLINE | ID: mdl-38484217
20.
Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry.
Neuromuscul Disord
; 34: 1-8, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38087756