Detalles de la búsqueda
1.
A novel partial deletion of the TBL1XR1 gene detected using SNP array in a patient with motor delay, growth failure and Klinefelter syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 2023 Oct 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37844553
2.
Maternally inherited deletion encompassing the RTL1as and MEG8 genes of the human 14q32 imprinted region in a patient with a mild Kagami-Ogata syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2225-2231, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37222159
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