Detalles de la búsqueda
1.
Frequency of carriers for rare recessive Mendelian diseases in a Brazilian cohort of 320 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 364-372, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34269512
2.
Exome sequencing and targeted gene panels: a simulated comparison of diagnostic yield using data from 158 patients with rare diseases.
Genet Mol Biol
; 44(4): 20210061, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34609444
3.
Diagnostic power and clinical impact of exome sequencing in a cohort of 500 patients with rare diseases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 955-964, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258288
4.
Pheochromocytoma/Paraganglioma (PPGL): A Misdiagnosed Cause of Hypertension during Pregnancy.
Case Rep Obstet Gynecol
; 2024: 6655229, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572182
5.
Germline genetic variants in pheochromocytoma/paraganglioma: single-center experience.
Endocr Oncol
; 3(1): e220091, 2023 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37529773
6.
Allan-Herndon-Dudley syndrome in a female patient and related mechanisms.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100879, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35782622
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