Detalles de la búsqueda
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Challenges and recommendations to increasing the use of exome sequencing and whole genome sequencing for diagnosing rare diseases in Brazil: an expert perspective.
Int J Equity Health
; 22(1): 11, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36639662
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Inborn Errors of Immunity in Patients with Adverse Events Following BCG Vaccination in Brazil.
J Clin Immunol
; 42(8): 1708-1720, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907101
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Novel mutation in the NRLP3 manifesting as an intermediate phenotype of cryopyrinopathies.
Rheumatol Int
; 41(1): 219-225, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32813153
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JMML and RALD (Ras-associated autoimmune leukoproliferative disorder): common genetic etiology yet clinically distinct entities.
Blood
; 125(18): 2753-8, 2015 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-25691160
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Antibody deficiency associated with an inherited autosomal dominant mutation in TWEAK.
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| MEDLINE | ID: mdl-23493554
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FAS Haploinsufficiency Caused by Extracellular Missense Mutations Underlying Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome.
J Clin Immunol
; 35(8): 769-76, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26563159
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Quantitative proteomic analysis shows differentially expressed HSPB1 in glioblastoma as a discriminating short from long survival factor and NOVA1 as a differentiation factor between low-grade astrocytoma and oligodendroglioma.
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| MEDLINE | ID: mdl-26108672
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ICON: the early diagnosis of congenital immunodeficiencies.
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| MEDLINE | ID: mdl-24619621
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Guillain-Barré syndrome-the challenge of unrecognized triggers.
Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-31093786
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How I treat autoimmune lymphoproliferative syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-21885601
11.
The expanding spectrum of the autoimmune lymphoproliferative syndromes.
Curr Opin Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24240292
12.
Efficacy of dupilumab for the treatment of severe skin disease in cytotoxic T lymphocyte antigen-4 insufficiency: A role of type 2 inflammation?
J Allergy Clin Immunol Glob
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| MEDLINE | ID: mdl-37780100
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Expanding the clinical and genetic spectrum of human CD40L deficiency: the occurrence of paracoccidioidomycosis and other unusual infections in Brazilian patients.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22193914
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Somatic FAS mutations are common in patients with genetically undefined autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Blood
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20360470
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PKP2 mutations in sudden death from arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) and sudden unexpected death with negative autopsy (SUDNA).
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| MEDLINE | ID: mdl-22019812
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Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin America.
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| MEDLINE | ID: mdl-36568372
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Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35534704
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Gain-of-function STAT1 mutation and visceral leishmaniasis.
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| MEDLINE | ID: mdl-36102410
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The Brazilian Rare Genomes Project: Validation of Whole Genome Sequencing for Rare Diseases Diagnosis.
Front Mol Biosci
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| MEDLINE | ID: mdl-35586190
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Marginal zone B-cell dysfunction in ALPS.
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| MEDLINE | ID: mdl-25190747