Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
SIRT1 regulates DNA damage signaling through the PP4 phosphatase complex.
Nucleic Acids Res
; 51(13): 6754-6769, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37309898
3.
The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 447-462, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499966
4.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
5.
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3859-3871, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043365
6.
Publisher Correction: GPCRmd uncovers the dynamics of the 3D-GPCRome.
Nat Methods
; 17(8): 861-862, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32704182
7.
GPCRmd uncovers the dynamics of the 3D-GPCRome.
Nat Methods
; 17(8): 777-787, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661425
8.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 92(2): 292-303, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616651
9.
Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932875
10.
HomolWat: a web server tool to incorporate 'homologous' water molecules into GPCR structures.
Nucleic Acids Res
; 48(W1): W54-W59, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32484557
11.
GRIN database: A unified and manually curated repertoire of GRIN variants.
Hum Mutat
; 42(1): 8-18, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252190
12.
DIMERBOW: exploring possible GPCR dimer interfaces.
Bioinformatics
; 36(10): 3271-3272, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096817
13.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884460
14.
Inter-residue interactions in alpha-helical transmembrane proteins.
Bioinformatics
; 35(15): 2578-2584, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566615
15.
Mutations in the RACGAP1 gene cause autosomal recessive congenital dyserythropoietic anemia type III.
Haematologica
; 108(2): 581-587, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200420
16.
TMalphaDB and TMbetaDB: web servers to study the structural role of sequence motifs in α-helix and ß-barrel domains of membrane proteins.
BMC Bioinformatics
; 16: 266, 2015 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26289158
17.
Relation between sequence and structure in membrane proteins.
Bioinformatics
; 29(13): 1589-92, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23677941
18.
The role of Cysteine 6.47 in class A GPCRs.
BMC Struct Biol
; 13: 3, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23497259
19.
Identification of homologous GluN subunits variants accelerates GRIN variants stratification.
Front Cell Neurosci
; 16: 998719, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619673
20.
Disruption of the HLA-E/NKG2X axis is associated with uncontrolled HIV infections.
Front Immunol
; 13: 1027855, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36466823