Detalles de la búsqueda
1.
[Phenotypic heterogeneity and phenotype-genotype correlations in dystrophinopathies: Contribution of genetic and clinical databases]. / Variabilité phénotypique et corrélations génotype-phénotype des dystrophinopathies : contribution des banques de données.
Rev Neurol (Paris)
; 169(8-9): 583-94, 2013.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23954141
2.
[Unilateral presentation of X-linked myotubular myopathy (XLMTM) in two out of three female carriers in a family with no affected male]. / Expression hémicorporelle d'une myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) chez deux des trois femmes conductrices d'une même famille sans cas masculin.
Rev Neurol (Paris)
; 164(2): 169-76, 2008 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18358876
3.
[X-linked adrenoleukodystrophy in a female proband: clinical presentation, biological diagnosis and family consequences]. / Adrénoleucodystrophie liée à l'X chez une proposante symptomatique: présentation clinique, diagnostic biologique et conséquences familiales.
Arch Pediatr
; 12(8): 1237-40, 2005 Aug.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15878823
4.
[Symptomatic carriers of dystrophinopathy with chromosome X inactivation bias]. / Les conductrices symptomatiques pour les dystrophinopathies avec biais d'inactivation du chromosome X.
Rev Neurol (Paris)
; 159(8-9): 775-80, 2003 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-13679720
5.
[Diagnostic trap and difficulties of genetic counseling in a family with neuromuscular disease carriers]. / Piège diagnostique et difficultés du conseil génétique dans une famille de patients porteurs de maladies neuromusculaires.
Arch Pediatr
; 8(9): 957-60, 2001 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11582937
6.
[Diagnosis of congenital myotonic dystrophy in a neonate: its familial consequences]. / Conséquences familiales du diagnostic de dystrophie myotonique de Steinert porté lors de la naissance d'un enfant atteint de forme congénitale.
Arch Pediatr
; 10(5): 466-7, 2003 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-12878346
7.
[The 48,XXXX syndrome: study of psychomotor development from birth to 11 years of age and review of the literature]. / Syndrome 48,XXXX: étude du développement psychomoteur de la naissance à 11 ans et revue de la littérature.
Ann Genet
; 31(2): 105-10, 1988.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-3041908
8.
Modelization of motor nerve conduction velocities for Charcot-Marie-Tooth (Type-1) patients. CMT-France Network.
Eur Neurol
; 36(4): 224-8, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8814426
9.
Multiple independent molecular etiology for limb-girdle muscular dystrophy type 2A patients from various geographical origins.
Am J Hum Genet
; 60(5): 1128-38, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9150160
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