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1.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
2.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 809-817, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177572
3.
Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 47-58, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26109258
4.
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.
Hum Genet
; 134(8): 869-79, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26008905
5.
Gene expression signatures in motor neurone disease fibroblasts reveal dysregulation of metabolism, hypoxia-response and RNA processing functions.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 41(2): 201-26, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24750211
6.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24253200
7.
Transient 5-oxoprolinuria: unusually high anion gap acidosis in an infant.
Eur J Pediatr
; 174(12): 1685-8, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26122794
8.
The ETFDH c.158A>G variation disrupts the balanced interplay of ESE- and ESS-binding proteins thereby causing missplicing and multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 86-95, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24123825
9.
A vitamin B-12 supplement of 500 µg/d for eight weeks does not normalize urinary methylmalonic acid or other biomarkers of vitamin B-12 status in elderly people with moderately poor vitamin B-12 status.
J Nutr
; 143(2): 142-7, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23236022
10.
Pathophysiology of fatty acid oxidation disorders and resultant phenotypic variability.
J Inherit Metab Dis
; 36(4): 645-58, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23674167
11.
Investigation and functional characterization of rare genetic variants in the adipose triglyceride lipase in a large healthy working population.
PLoS Genet
; 6(12): e1001239, 2010 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21170305
12.
Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer.
Nat Genet
; 30(4): 406-10, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11865300
13.
Niemann-Pick type C: a potentially treatable disorder?
Pract Neurol
; 13(6): 382-5, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23906593
14.
Dysregulation of hypoxia pathways in fumarate hydratase-deficient cells is independent of defective mitochondrial metabolism.
Hum Mol Genet
; 19(19): 3844-51, 2010 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-20660115
15.
MCAD deficiency in Denmark.
Mol Genet Metab
; 106(2): 175-88, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22542437
16.
Mental retardation linked to mutations in the HSD17B10 gene interfering with neurosteroid and isoleucine metabolism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(35): 14820-4, 2009 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19706438
17.
Hypertrophic pyloric stenosis: predicting the resolution of biochemical abnormalities.
Pediatr Surg Int
; 27(7): 695-8, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21221604
18.
Novel mutations associated with carnitine-acylcarnitine translocase and carnitine palmitoyl transferase 2 deficiencies in Malaysia.
Clin Biochem
; 98: 48-53, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34626609
19.
Glutaric aciduria type 1 in South Africa-high incidence of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in black South Africans.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 178-82, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20732827
20.
Biochemical assessment of patients following ketogenic diets for epilepsy: Current practice in the UK and Ireland.
Epilepsia Open
; 5(1): 73-79, 2020 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-32140645