Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of branched-chain amino acid transferase 2 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 809-817, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177572
2.
A recessive homozygous p.Asp92Gly SDHD mutation causes prenatal cardiomyopathy and a severe mitochondrial complex II deficiency.
Hum Genet
; 134(8): 869-79, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26008905
3.
The ETFDH c.158A>G variation disrupts the balanced interplay of ESE- and ESS-binding proteins thereby causing missplicing and multiple Acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 86-95, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123825
4.
A vitamin B-12 supplement of 500 µg/d for eight weeks does not normalize urinary methylmalonic acid or other biomarkers of vitamin B-12 status in elderly people with moderately poor vitamin B-12 status.
J Nutr
; 143(2): 142-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23236022
5.
Pathophysiology of fatty acid oxidation disorders and resultant phenotypic variability.
J Inherit Metab Dis
; 36(4): 645-58, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23674167
6.
Mental retardation linked to mutations in the HSD17B10 gene interfering with neurosteroid and isoleucine metabolism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(35): 14820-4, 2009 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19706438
7.
Glutaric aciduria type 1 in South Africa-high incidence of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in black South Africans.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 178-82, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20732827
8.
The paradox of the carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal populations.
Mol Genet Metab
; 96(4): 201-7, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19217814
9.
Interstitial deletion of 1p22.2p31.1 and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with global developmental delay.
Am J Med Genet A
; 146A(12): 1581-6, 2008 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18478588
10.
ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Brain
; 130(Pt 8): 2045-54, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17584774
11.
Fatty acid oxidation defects as a cause of neuromyopathic disease in infants and adults.
Clin Lab
; 51(5-6): 289-306, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15991803
12.
Novel OCTN2 mutations: no genotype-phenotype correlations: early carnitine therapy prevents cardiomyopathy.
Am J Med Genet
; 111(3): 271-84, 2002 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210323
13.
The metabolic investigation of sudden infant death.
Ann Clin Biochem
; 41(Pt 4): 282-93, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15298740
14.
Determinants of urinary methylmalonic acid concentration in an elderly population in the United Kingdom.
Am J Clin Nutr
; 95(3): 686-93, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22301932
15.
Phosphoserine aminotransferase deficiency: a novel disorder of the serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 80(5): 931-7, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17436247
16.
The Y42H mutation in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, which is prevalent in babies identified by MS/MS-based newborn screening, is temperature sensitive.
Eur J Biochem
; 271(20): 4053-63, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15479234
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>