Detalles de la búsqueda
1.
The Gene Curation Coalition: A global effort to harmonize gene-disease evidence resources.
Genet Med
; 24(8): 1732-1742, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507016
2.
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1018-D1027, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476213
3.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
4.
Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med
; 22(8): 1391-1400, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32366968
5.
Correction: Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med
; 22(8): 1427, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555415
6.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
7.
Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 55-94, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214566
8.
Coding undiagnosed rare disease patients in health information systems: recommendations from the RD-CODE project.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 28, 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280999
9.
Representation of rare diseases in health information systems: the Orphanet approach to serve a wide range of end users.
Hum Mutat
; 33(5): 803-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422702
10.
Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 165-173, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31527858
11.
Monoubiquitination and endocytosis direct gamma-secretase cleavage of activated Notch receptor.
J Cell Biol
; 166(1): 73-83, 2004 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15240571
12.
Correction to: An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 200, 2019 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31416457
13.
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 8, 2019 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626441
14.
Harmonising phenomics information for a better interoperability in the rare disease field.
Eur J Med Genet
; 61(11): 706-714, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29425702
15.
Reply to E. Vicente et al.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 1034-1035, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33262444
16.
Generation and characterization of mutant cell lines defective in gamma-secretase processing of Notch and amyloid precursor protein.
J Biol Chem
; 280(31): 28564-71, 2005 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15958385
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