Detalles de la búsqueda
1.
Model system identification of novel congenital heart disease gene candidates: focus on RPL13.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3954-3969, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625562
2.
TFEB Overexpression, Not mTOR Inhibition, Ameliorates RagCS75Y Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34071043
3.
Recessive TAF1A mutations reveal ribosomopathy in siblings with end-stage pediatric dilated cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2874-2881, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28472305
4.
Hypoplastic Left Heart Syndrome: An Overview for Primary Care Providers.
Pediatr Rev
; 40(7): 344-353, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31263042
5.
gsSKAT: Rapid gene set analysis and multiple testing correction for rare-variant association studies using weighted linear kernels.
Genet Epidemiol
; 41(4): 297-308, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211093
6.
Modeling structural and functional deficiencies of RBM20 familial dilated cardiomyopathy using human induced pluripotent stem cells.
Hum Mol Genet
; 25(2): 254-65, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26604136
7.
Post hoc Analysis for Detecting Individual Rare Variant Risk Associations Using Probit Regression Bayesian Variable Selection Methods in Case-Control Sequencing Studies.
Genet Epidemiol
; 40(6): 461-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27312771
8.
New-onset cough and fever in a toddler with stage 5 chronic kidney disease: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 121-122, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633528
9.
New-onset cough and fever in a toddler with stage 5 chronic kidney disease: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(1): 123-125, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633530
10.
Rbm20-deficient cardiogenesis reveals early disruption of RNA processing and sarcomere remodeling establishing a developmental etiology for dilated cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3779-91, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24584570
11.
TNNI3K mutation in familial syndrome of conduction system disease, atrial tachyarrhythmia and dilated cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5793-804, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24925317
12.
De novo RRAGC mutation activates mTORC1 signaling in syndromic fetal dilated cardiomyopathy.
Hum Genet
; 135(8): 909-917, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27234373
13.
LRRC10 is required to maintain cardiac function in response to pressure overload.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 310(2): H269-78, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26608339
14.
Ebstein anomaly, left ventricular non-compaction, and early onset heart failure associated with a de novo α-tropomyosin gene mutation.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2186-90, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27177193
15.
Bicuspid Aortic Valve in Infants, Children, and Adolescents: A Review for Primary Care Providers.
Pediatr Rev
; 42(5): 233-244, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33931508
16.
Compound heterozygous NOTCH1 mutations underlie impaired cardiogenesis in a patient with hypoplastic left heart syndrome.
Hum Genet
; 134(9): 1003-11, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26164125
17.
Exome sequencing establishes diagnosis of Alström syndrome in an infant presenting with non-syndromic dilated cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 886-90, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25706677
18.
Transcriptional atlas of cardiogenesis maps congenital heart disease interactome.
Physiol Genomics
; 46(13): 482-95, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24803680
19.
ABCC9 mutations identified in human dilated cardiomyopathy disrupt catalytic KATP channel gating.
Nat Genet
; 36(4): 382-7, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15034580
20.
Genome-Wide Association and Inheritance-Based Analyses Implicate Unconventional Myosin Genes in Hypoplastic Left Heart Syndrome.
Circ Genom Precis Med
; 16(1): e003761, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36580305