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1.
PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay.
Genet Med
; 20(1): 109-118, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726805
2.
A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1771-1777, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27485408
3.
Hypocretin deficiency develops during onset of human narcolepsy with cataplexy.
Sleep
; 36(1): 147-8, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288981
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