Detalles de la búsqueda
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Hidden etiology of cerebral palsy: genetic and clinical heterogeneity and efficient diagnosis by next-generation sequencing.
Pediatr Res
; 90(2): 284-288, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33177673
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Implementation of massive sequencing in the genetic diagnosis of hereditary cancer syndromes: diagnostic performance in the Hereditary Cancer Programme of the Valencia Community (FamCan-NGS).
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 3, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30675318
3.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
; 97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637982
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High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing.
J Med Genet
; 54(2): 87-92, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27620904
5.
De novo mutations in genes of mediator complex causing syndromic intellectual disability: mediatorpathy or transcriptomopathy?
Pediatr Res
; 80(6): 809-815, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27500536
6.
Pure duplication of 19p13.3 in three members of a family with intellectual disability and literature review. Definition of a new microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1614-20, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25858326
7.
A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1342-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900314
8.
Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.
Pediatr Res
; 78(5): 533-9, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26200704
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Duplication at Xq13.3-q21.1 with syndromic intellectual disability, a probable role for the ATRX gene.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 918-23, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24458433
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Analysis of SNP rs16754 of WT1 gene in a series of de novo acute myeloid leukemia patients.
Ann Hematol
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| MEDLINE | ID: mdl-23070125
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Germline variant in Ctcf links mental retardation to Wilms tumor predisposition.
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| MEDLINE | ID: mdl-35459888
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Hypermethylation of apoptotic genes as independent prognostic factor in neuroblastoma disease.
Mol Carcinog
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| MEDLINE | ID: mdl-21104989
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Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.
Exp Dermatol
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| MEDLINE | ID: mdl-21426410
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| MEDLINE | ID: mdl-33762699
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Retinoblastoma and mosaic 13q deletion: a case report.
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| MEDLINE | ID: mdl-34479642
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| MEDLINE | ID: mdl-34771502
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Haploinsufficiency of the MYT1L gene causes intellectual disability frequently associated with behavioral disorder.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26240977
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Recurrent Metabolic Alkalosis in a Cystic Fibrosis Patient: Coexistence with Congenital Chloride Diarrhea.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31976143
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Novel UBE3A mutations causing Angelman syndrome: different parental origin for single nucleotide changes and multiple nucleotide deletions or insertions.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-19213023
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Tyrosinemia type 1 and Angelman syndrome due to paternal uniparental isodisomy 15.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-20033293