Detalles de la búsqueda
1.
PLCG2-associated immune dysregulation (PLAID) comprises broad and distinct clinical presentations related to functional classes of genetic variants.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 230-242, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769878
2.
Severe delayed hypersensitivity reactions to IL-1 and IL-6 inhibitors link to common HLA-DRB1*15 alleles.
Ann Rheum Dis
; 81(3): 406-415, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34789453
3.
Elevated serum gasdermin D N-terminal implicates monocyte and macrophage pyroptosis in adult-onset Still's disease.
Rheumatology (Oxford)
; 60(8): 3888-3895, 2021 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33550379
4.
Clinical characteristics and comorbidities in adult-onset Still's disease using a large US administrative claims database.
Rheumatology (Oxford)
; 59(7): 1725-1733, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965185
5.
HOIL and water: the two faces of HOIL-1 deficiency.
Nat Immunol
; 13(12): 1133-5, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23160206
6.
Using genes to triangulate the pathophysiology of granulomatous autoinflammatory disease: NOD2, PLCG2 and LACC1.
Int Immunol
; 30(5): 205-213, 2018 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29538758
7.
HLA-DRB1*11 and variants of the MHC class II locus are strong risk factors for systemic juvenile idiopathic arthritis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(52): 15970-5, 2015 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598658
8.
Genetic architecture distinguishes systemic juvenile idiopathic arthritis from other forms of juvenile idiopathic arthritis: clinical and therapeutic implications.
Ann Rheum Dis
; 76(5): 906-913, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27927641
9.
Behçet disease-associated MHC class I residues implicate antigen binding and regulation of cell-mediated cytotoxicity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(24): 8867-72, 2014 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24821759
10.
Distinct transcriptome profiles differentiate nonsteroidal anti-inflammatory drug-dependent from nonsteroidal anti-inflammatory drug-independent food-induced anaphylaxis.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 137-146, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26194548
11.
A single endoplasmic reticulum aminopeptidase-1 protein allotype is a strong risk factor for Behçet's disease in HLA-B*51 carriers.
Ann Rheum Dis
; 75(12): 2208-2211, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27217550
12.
Targeted resequencing implicates the familial Mediterranean fever gene MEFV and the toll-like receptor 4 gene TLR4 in Behçet disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(20): 8134-9, 2013 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633568
13.
A hypermorphic missense mutation in PLCG2, encoding phospholipase Cγ2, causes a dominantly inherited autoinflammatory disease with immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 91(4): 713-20, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23000145
14.
Endoplasmic reticulum-associated amino-peptidase 1 and rheumatic disease: genetics.
Curr Opin Rheumatol
; 27(4): 349-56, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26002026
15.
Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions.
N Engl J Med
; 366(4): 330-8, 2012 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22236196
16.
Comment on: Clinical characteristics and comorbidities in adult-onset Still's disease using a large US administrative claims database: reply.
Rheumatology (Oxford)
; 59(7): 1788, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375168
17.
New discoveries in the genetics and genomics of systemic juvenile idiopathic arthritis.
Expert Rev Clin Immunol
; : 1-12, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641907
18.
Splice site and de novo mutations can cause mixed dominant negative/gain of function PLCG2-associated immune dysregulation with cold urticaria (CU-PLAID).
medRxiv
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562814
19.
Enrichment of Rare Variants of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Genes in Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis.
medRxiv
; 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529491
20.
A Cysteine Variant at an Allosteric Site Alters MIF Dynamics and Biological Function in Homo- and Heterotrimeric Assemblies.
Front Mol Biosci
; 9: 783669, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35252348