Detalles de la búsqueda
1.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
2.
SARS-CoV-2 targets neurons of 3D human brain organoids.
EMBO J
; 39(20): e106230, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32876341
3.
Mutations in TP73 cause impaired mucociliary clearance and lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1318-1329, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077761
4.
Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility.
PLoS Genet
; 17(2): e1009306, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33635866
5.
[Case Report of a 14-Year-Old Girl with Addison's Disease Under Initial Presumptive Diagnosis of Anorexia Nervosa: Confusingly Similar and Yet so Different?] / Kasuistik einer früh im Lebensverlauf an Morbus Addison erkrankten 14 Jahre alten Patientin bei Verdachtsdiagnose einer Anorexia nervosa.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother
; 2024 Jan 15.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38221850
6.
Pathogenic variants in CLXN encoding the outer dynein arm docking-associated calcium-binding protein calaxin cause primary ciliary dyskinesia.
Genet Med
; 25(5): 100798, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36727596
7.
Male minipuberty in human and non-human primates: planting the seeds of future fertility.
Reproduction
; 166(4): R63-R72, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606226
8.
The role of cilia for hydrocephalus formation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 47-56, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470956
9.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
10.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
11.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
12.
Multicilin drives centriole biogenesis via E2f proteins.
Genes Dev
; 28(13): 1461-71, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24934224
13.
First Reported Nosocomial Outbreak of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 in a Pediatric Dialysis Unit.
Clin Infect Dis
; 72(2): 265-270, 2021 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33501962
14.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
15.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
16.
Motility of efferent duct cilia aids passage of sperm cells through the male reproductive system.
Mol Hum Reprod
; 27(3)2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33561200
17.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148830
18.
Current and Future Treatments in Primary Ciliary Dyskinesia.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34575997
19.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
20.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545650