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1.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
2.
Mutations of GPR126 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita.
Am J Hum Genet
; 96(6): 955-61, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004201
3.
Genetic neuromuscular disorders: what is the best that we can do?
Neuromuscul Disord
; 31(10): 1081-1089, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34736628
4.
Novel cofilin-2 (CFL2) four base pair deletion causing nemaline myopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(9): 1058-60, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24610938
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