Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of a hypomorphic allele shows that MMP14 catalytic activity is the prime determinant of the Winchester syndrome phenotype.
Hum Mol Genet
; 27(16): 2775-2788, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29741626
2.
The novel zebrafish model pretzel demonstrates a central role for SH3PXD2B in defective collagen remodelling and fibrosis in Frank-Ter Haar syndrome.
Biol Open
; 9(12)2020 12 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234702
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