Detalles de la búsqueda
1.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat
; 41(7): 1238-1249, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112660
2.
Multiple Congenital Anomalies and Global Developmental Delay in a Patient with Interstitial 6q25.2q26 Deletion: A Diagnostic Odyssey.
Cytogenet Genome Res
; 156(4): 191-196, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30439704
3.
Delineation of the 9q31 deletion syndrome: Genomic microarray characterization of two patients with overlapping deletions.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2901-2906, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30346094
4.
Clinical features of trisomy 12 mosaicism-Report and review.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1681-1686, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28345774
5.
Genetic counselor review of genetic test orders in a reference laboratory reduces unnecessary testing.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1094-101, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24665052
6.
Constitutional mismatch repair deficiency presenting in childhood as three simultaneous malignancies.
Pediatr Blood Cancer
; 60(11): E135-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23729388
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>