Detalles de la búsqueda
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The impact of age on genetic testing decisions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(12): 4440-4447, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162820
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Relationship between smoking and ALS: Mendelian randomisation interrogation of causality.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(12): 1312-1315, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32848012
3.
Younger age of onset in familial amyotrophic lateral sclerosis is a result of pathogenic gene variants, rather than ascertainment bias.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 268-271, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270202
4.
Non-motor symptoms in amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 25(1-2): 61-66, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798838
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Impact of the covid-19 pandemic on amyotrophic lateral sclerosis care in the UK.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(1-2): 91-99, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35189760
6.
SOD1-ALS-Browser: a web-utility for investigating the clinical phenotype in SOD1 amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; : 1-10, 2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534756
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Molecular dynamics analysis of superoxide dismutase 1 mutations suggests decoupling between mechanisms underlying ALS onset and progression.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 5296-5308, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37954145
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Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(5-6): 420-435, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896705
9.
Calculating variant penetrance from family history of disease and average family size in population-scale data.
Genome Med
; 14(1): 141, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522764
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The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration.
Nat Commun
; 13(1): 6901, 2022 11 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371497
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Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis.
NPJ Genom Med
; 7(1): 8, 2022 Jan 28.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091648
12.
Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data.
Front Cell Neurosci
; 16: 1050596, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36589292
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Motor Neuron Disease Register for England, Wales and Northern Ireland-an analysis of incidence in England.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
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| MEDLINE | ID: mdl-32940088
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SCFD1 expression quantitative trait loci in amyotrophic lateral sclerosis are differentially expressed.
Brain Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-34708205
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UK case control study of smoking and risk of amyotrophic lateral sclerosis.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
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| MEDLINE | ID: mdl-32301340
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Bridging Integrator-1 protein loss in Alzheimer's disease promotes synaptic tau accumulation and disrupts tau release.
Brain Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32500121
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Cross-reactive probes on Illumina DNA methylation arrays: a large study on ALS shows that a cautionary approach is warranted in interpreting epigenome-wide association studies.
NAR Genom Bioinform
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33554115
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Genome-wide Meta-analysis Finds the ACSL5-ZDHHC6 Locus Is Associated with ALS and Links Weight Loss to the Disease Genetics.
Cell Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33113361
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Predicting the future of ALS: the impact of demographic change and potential new treatments on the prevalence of ALS in the United Kingdom, 2020-2116.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30961394
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C9orf72 intermediate expansions of 24-30 repeats are associated with ALS.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 115, 2019 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31315673