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1.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259049
2.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253200
3.
Measurement of plasma B6 vitamer profiles in children with inborn errors of vitamin B6 metabolism using an LC-MS/MS method.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 139-45, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22576361
4.
Pyridoxal 5'-phosphate in cerebrospinal fluid; factors affecting concentration.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 529-38, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21305354
5.
Pyridoxal 5'-phosphate deficiency causes a loss of aromatic L-amino acid decarboxylase in patients and human neuroblastoma cells, implications for aromatic L-amino acid decarboxylase and vitamin B(6) deficiency states.
J Neurochem
; 114(1): 87-96, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20403077
6.
Pyridoxal 5'-phosphate values in cerebrospinal fluid: reference values and diagnosis of PNPO deficiency in paediatric patients.
Mol Genet Metab
; 94(2): 173-7, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18294893
7.
Coenzyme Q10 and Pyridoxal Phosphate Deficiency Is a Common Feature in Mucopolysaccharidosis Type III.
JIMD Rep
; 25: 1-7, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26205433
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