Detalles de la búsqueda
1.
Treatment Efficiency in Gaucher Patients Can Reliably Be Monitored by Quantification of Lyso-Gb1 Concentrations in Dried Blood Spots.
Int J Mol Sci
; 21(13)2020 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32605119
2.
Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) as a Biomarker for Monitoring Treated and Untreated Children with Gaucher Disease.
Int J Mol Sci
; 20(12)2019 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31234327
3.
At a glance: the largest Niemann-Pick type C1 cohort with 602 patients diagnosed over 15 years.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1108-1116, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433892
4.
Prevalence of Fabry Disease among Patients with Parkinson's Disease.
Parkinsons Dis
; 2022: 1014950, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35111290
5.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614200
6.
Ionic liquids for two-phase systems and their application for purification, extraction and biocatalysis.
Appl Microbiol Biotechnol
; 89(3): 493-9, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20953599
7.
Long Term Follow-Up of 103 Untreated Adult Patients with Type 1 Gaucher Disease.
J Clin Med
; 8(10)2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614613
8.
Quantification of amino acids and peptides in an ionic liquid based aqueous two-phase system by LC-MS analysis.
AMB Express
; 8(1): 66, 2018 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696483
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