Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variants regulating immune cell levels in health and disease.
Cell
; 155(1): 242-56, 2013 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24074872
2.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(1): 236-45, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392078
3.
Novel ANKRD11 gene mutation in an individual with a mild phenotype of KBG syndrome associated to a GEFS+ phenotypic spectrum: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 16, 2019 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642272
4.
Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
Clin Genet
; 95(5): 607-614, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859550
5.
Confirmation of a new phenotype in an individual with a variant in the last part of exon 30 of CREBBP.
Am J Med Genet A
; 179(4): 634-638, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737887
6.
A novel founder MYO15A frameshift duplication is the major cause of genetic hearing loss in Oman.
J Hum Genet
; 62(2): 259-264, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27734841
7.
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 102(4): 713, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29625027
8.
Mutations in the Neuroblastoma Amplified Sequence gene in a family affected by Acrofrontofacionasal Dysostosis type 1.
Bone
; 114: 125-136, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29929043
9.
Synonymous Mutations Add a Layer of Complexity in the Diagnosis of Human Osteopetrosis.
J Bone Miner Res
; 32(1): 99-105, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27468155
10.
Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome in the context of inherited lipodystrophies.
Metabolism
; 64(11): 1530-40, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350127
11.
Buried in the Middle but Guilty: Intronic Mutations in the TCIRG1 Gene Cause Human Autosomal Recessive Osteopetrosis.
J Bone Miner Res
; 30(10): 1814-21, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25829125
12.
Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis.
Bone
; 59: 122-6, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24269275
13.
Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny.
Science
; 341(6145): 565-9, 2013 Aug 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23908240
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