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1.
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies.
Hum Mol Genet
; 32(4): 595-607, 2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084042
2.
Diagnostic yield of exome sequencing for prenatal diagnosis of fetal structural anomalies: A systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
; 42(6): 662-685, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170059
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