Detalles de la búsqueda
1.
USH2A mutational spectrum causing syndromic and non-syndromic retinal dystrophies in a large cohort of Mexican patients.
Mol Vis
; 29: 31-38, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37287646
2.
A novel homozygous ZNF469 variant causing brittle cornea syndrome is associated with corneal ectasias in heterozygous carriers.
Int Ophthalmol
; 43(3): 807-815, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048286
3.
Effectiveness of Whole-Exome Sequencing for the Identification of Causal Mutations in Patients with Suspected Inherited Ocular Diseases.
Rev Invest Clin
; 74(4): 219-226, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36087940
4.
Identification of Genetic Variants for Diabetic Retinopathy Risk Applying Exome Sequencing in Extreme Phenotypes.
Biomed Res Int
; 2024: 2052766, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38249632
5.
MTSS2-related neurodevelopmental disorder: Further delineation of the phenotype.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104826, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37657631
6.
Clinical, radiological, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 78(3): 234-238Myositis ossificans, 2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938904
7.
Effectiveness of Whole-Exome Sequencing for the Identification of Causal Mutations in Patients with Suspected Inherited Ocular Diseases
Rev. invest. clín
; 74(4): 219-226, Jul.-Aug. 2022. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1409584
8.
Clinical, radiological, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans / Diagnóstico clínico, radiológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 78(3): 234-238, May.-Jun. 2021. graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1285488
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