Detalles de la búsqueda
1.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
2.
A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686858
3.
The Alu-rich genomic architecture of SPAST predisposes to diverse and functionally distinct disease-associated CNV alleles.
Am J Hum Genet
; 95(2): 143-61, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25065914
4.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
5.
Tract-specific damage at spinal cord level in pure hereditary spastic paraplegia type 4: a diffusion tensor imaging study.
J Neurol
; 269(6): 3189-3203, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34999956
6.
Thalamic atrophy in patients with pure hereditary spastic paraplegia type 4.
J Neurol
; 268(7): 2429-2440, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33507371
7.
A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e608, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30916489
8.
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice.
Nat Genet
; 45(9): 1077-82, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913003
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