Detalles de la búsqueda
1.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
2.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
3.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
4.
The Transcription Factor COL12 Is a Substrate of the COP1/SPA E3 Ligase and Regulates Flowering Time and Plant Architecture.
Plant Physiol
; 176(2): 1327-1340, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187570
5.
Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis.
Nat Genet
; 54(8): 1214-1226, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864190
6.
A cop1 spa mutant deficient in COP1 and SPA proteins reveals partial co-action of COP1 and SPA during Arabidopsis post-embryonic development and photomorphogenesis.
Mol Plant
; 8(3): 479-81, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25667004
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