Detalles de la búsqueda
1.
DNA polymerase-α regulates the activation of type I interferons through cytosolic RNA:DNA synthesis.
Nat Immunol
; 17(5): 495-504, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27019227
2.
Implication of transcription factor FOXD2 dysfunction in syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT).
Kidney Int
; 105(4): 844-864, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38154558
3.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol
; 204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984840
4.
High frequency of MEFV disease-causing variants in children with very-early-onset inflammatory bowel disease.
Pediatr Res
; 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734812
5.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36549593
6.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
7.
DYRK1B haploinsufficiency in a family with metabolic syndrome and abnormal cognition.
Clin Genet
; 101(2): 265-266, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34786696
8.
Pathogenic variant-based preconception carrier screening in the Israeli Jewish population.
Clin Genet
; 101(5-6): 517-529, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35315053
9.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564892
10.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935254
11.
Long COVID-19 Liver Manifestation in Children.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 75(3): 244-251, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35687535
12.
The prevalence of prenatal sonographic findings in postnatal diagnostic exome sequencing performed for neurocognitive phenotypes: A cohort study.
Prenat Diagn
; 42(6): 717-724, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032046
13.
Congenital thrombocytopenia associated with a heterozygous variant in the MEIS1 gene encoding a transcription factor essential for megakaryopoiesis.
Platelets
; 33(4): 645-648, 2022 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130804
14.
When phenotype does not match genotype: importance of "real-time" refining of phenotypic information for exome data interpretation.
Genet Med
; 23(1): 215-221, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801363
15.
The role of phenotype-based search approaches using public online databases in diagnostics of Mendelian disorders.
Genet Med
; 23(6): 1095-1100, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473205
16.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
17.
Epilepsy and electroencephalogram evolution in YWHAG gene mutation: A new phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 901-908, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33393734
18.
The diagnostic efficacy of exome data analysis using fixed neurodevelopmental gene lists: Implications for prenatal setting.
Prenat Diagn
; 41(6): 701-707, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686681
19.
Paediatric systemic lupus erythematosus as a manifestation of constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 57(7): 505-508, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501241
20.
White matter abnormalities and iron deposition in prenatal mucolipidosis IV- fetal imaging and pathology.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2155-2167, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963976