Detalles de la búsqueda
1.
Functional expression of complement factor I following AAV-mediated gene delivery in the retina of mice and human cells.
Gene Ther
; 28(5): 265-276, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33750925
2.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124039
3.
A New Mouse Model for Complete Congenital Stationary Night Blindness Due to Gpr179 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33922602
4.
Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360642
5.
Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 625-33, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680887
6.
The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family.
Hum Mol Genet
; 23(2): 491-501, 2014 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24026677
7.
Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246293
8.
LRIT3 is essential to localize TRPM1 to the dendritic tips of depolarizing bipolar cells and may play a role in cone synapse formation.
Eur J Neurosci
; 42(3): 1966-75, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25997951
9.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22325361
10.
RP1 and autosomal dominant rod-cone dystrophy: novel mutations, a review of published variants, and genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 33(1): 73-80, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052604
11.
Genotypic and phenotypic characterization of P23H line 1 rat model.
PLoS One
; 10(5): e0127319, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26009893
12.
Lrit3 deficient mouse (nob6): a novel model of complete congenital stationary night blindness (cCSNB).
PLoS One
; 9(3): e90342, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24598786
13.
Further insights into GPR179: expression, localization, and associated pathogenic mechanisms leading to complete congenital stationary night blindness.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(13): 8041-50, 2013 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24222301
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