Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth: a proposal for improvement of ACMG guidelines for variant evaluation.
J Med Genet
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871447
2.
The neurological core features of the infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease: A novel nonsense mutation in an Italian family.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38874107
3.
A novel de novo variant in POLR3B gene associated with a primary axonal involvement of the largest nerve fibers.
J Peripher Nerv Syst
; 28(4): 620-628, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897416
4.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
5.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
Ann Hum Genet
; 84(5): 417-422, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32281099
6.
Early onset demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease caused by a novel in-frame isoleucine deletion in peripheral myelin protein 2.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 102-106, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32277537
7.
Role of MAPT in Pure Motor Neuron Disease: Report of a Recurrent Mutation in Italian Patients.
Neurodegener Dis
; 18(5-6): 310-314, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30893702
8.
Genetic Counseling Dilemmas for a Patient with Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis, Frontotemporal Degeneration & Parkinson's Disease.
J Genet Couns
; 26(3): 442-446, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247171
9.
Molecular Chaperones in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Role of HSPB1.
Hum Mutat
; 37(11): 1202-1208, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27492805
10.
Neuroimaging features in C9orf72 and TARDBP double mutation with FTD phenotype.
Neurocase
; 21(4): 529-34, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25138285
11.
Complexities of Genetic Counseling for ALS: A Case of Two Siblings with Discordant Genetic Test Results.
J Genet Couns
; 24(4): 553-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25843563
12.
Clinical epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in Liguria, Italy: a ten year follow up study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 25(1-2): 104-111, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37737151
13.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol
; 154: 4-8, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428336
14.
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation.
Front Neurol
; 15: 1284459, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356886
15.
Fast course ALS presenting with vocal cord paralysis: clinical features, bioinformatic and modelling analysis of the novel SOD1 Gly147Ser mutation.
Amyotroph Lateral Scler
; 13(1): 144-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21929355
16.
A case of Huntington disease-like 2 in a patient of African ancestry: the everlasting support of clinical examination in the molecular era.
Clin Case Rep
; 10(10): e6308, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36237940
17.
Genetic Workup for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy: A Retrospective Single-Site Experience Covering 15 Years.
Life (Basel)
; 12(3)2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330153
18.
I112M SOD1 mutation causes ALS with rapid progression and reduced penetrance in four Mediterranean families.
Amyotroph Lateral Scler
; 12(1): 70-5, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20515426
19.
A novel mutation in COL3A1 associates to vascular Ehlers-Danlos syndrome with predominant musculoskeletal involvement.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1753, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34318601
20.
The heterozygous deletion c.1509_1510delAG in exon 14 of FUS causes an aggressive childhood-onset ALS with cognitive impairment.
Neurobiol Aging
; 103: 130.e1-130.e7, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33637330