Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future.
J Hum Genet
; 65(7): 557-567, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277174
2.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Mucopolysaccharidoses: Past, Present, and Future.
Biol Blood Marrow Transplant
; 25(7): e226-e246, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30772512
3.
Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses; past, present, and future.
J Hum Genet
; 64(11): 1153-1171, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455839
4.
Growth impairment in mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 124(1): 1-10, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29627275
5.
Glycosaminoglycans analysis in blood and urine of patients with mucopolysaccharidosis.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 44-52, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29779903
6.
Molecular genetics and metabolism, special edition: Diagnosis, diagnosis and prognosis of Mucopolysaccharidosis IVA.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 18-37, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29779902
7.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II.
Biol Blood Marrow Transplant
; 23(10): 1795-1803, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28673849
8.
Glycosaminoglycans detection methods: Applications of mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 67-77, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27746032
9.
Mucopolysaccharidosis IVA and glycosaminoglycans.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 78-95, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27979613
10.
Epidemiology of mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 121(3): 227-240, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595941
11.
Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses.
Mol Genet Metab
; 120(3): 247-254, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065440
12.
Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 151-158, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718145
13.
Development of Bone Targeting Drugs.
Int J Mol Sci
; 18(7)2017 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28644392
14.
Obstructive airway in Morquio A syndrome, the past, the present and the future.
Mol Genet Metab
; 117(2): 150-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432669
15.
Hematopoietic stem cell transplantation for Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 117(2): 84-94, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26452513
16.
Activity of daily living for Morquio A syndrome.
Mol Genet Metab
; 118(2): 111-22, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27161890
17.
Enzyme replacement therapy in newborn mucopolysaccharidosis IVA mice: early treatment rescues bone lesions?
Mol Genet Metab
; 114(2): 195-202, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24953405
18.
Activities of daily living in patients with Hunter syndrome: impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation.
Mol Genet Metab
; 114(2): 161-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468646
19.
Non-invasive pulmonary function test on Morquio patients.
Mol Genet Metab
; 115(4): 186-92, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26116954
20.
Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 114(2): 94-109, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25537451