Detalles de la búsqueda
1.
The recurrent p.(Pro540Ser) MEN1 genetic variant should be considered nonpathogenic: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3872-3876, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34313384
2.
Functional characterization of MODY2 mutations in the nuclear export signal of glucokinase.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(7): 2385-2394, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704611
3.
A new synonymous variant involving an mRNA splicing site in CYP21A2 detected in 12 unrelated patients with deficiency of 21-hydroxylase.
Clin Genet
; 100(5): 634-636, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34370296
4.
The Glucocorticoid Resistance Syndrome. Two Cases of a Novel Pathogenic Variant in the Glucocorticoid Receptor Gene.
JCEM Case Rep
; 2(1): luad153, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170043
5.
Clinical and outcome comparison of genetically positive vs. negative patients in a large cohort of suspected familial hypocalciuric hypercalcemia.
Endocrine
; 83(3): 747-756, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38214877
6.
Screening and diagnosis of primary aldosteronism. Consensus document of all the Spanish Societies involved in the management of primary aldosteronism.
Endocrine
; 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38448679
7.
Practical consensus for the treatment and follow-up of primary aldosteronism: a multidisciplinary consensus document.
Endocrine
; 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507182
8.
[Which molecular biology techniques must conform to the armamentarium for basic research in uro-oncology?]. / Qué técnicas de biología molecular deben conformar el armamanetario para la investigación básica en uro-oncología.
Arch Esp Urol
; 66(5): 409-15, 2013 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23793758
9.
Assessment of aggressive bladder cancer mutations in plasma cell-free DNA.
Front Oncol
; 13: 1270962, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098507
10.
Implementation of Exome Sequencing in Clinical Practice for Neurological Disorders.
Genes (Basel)
; 14(4)2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107571
11.
Macroprolactin: From laboratory to clinical practice.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 69(1): 63-69, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232561
12.
Familial non medullary thyroid carcinoma: Beyond the syndromic forms.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 68(4): 260-269, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34266638
13.
Familial non medullary thyroid carcinoma: Beyond the syndromic forms. / Carcinoma diferenciado de tiroides familiar: más allá de las formas sindrómicas.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 68(4): 260-269, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33191196
14.
A novel germline variant in RET gene resulting in an additional cysteine in a family with familial medullary thyroid carcinoma.
Fam Cancer
; 20(3): 253-256, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33084974
15.
Macroprolactin: From laboratory to clinical practice. / Macroprolactina: del laboratorio a la práctica clínica. Recomendaciones del grupo de trabajo de laboratorio de la SEEN y de la comisión de hormonas de la SEQCML sobre la medición e informe del resultado de la macroprolactina.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33903089
16.
Lack of Mutations in POT1 Gene in Selected Families with Familial Non-Medullary Thyroid Cancer.
Horm Cancer
; 11(2): 111-116, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172474
17.
NOP53 as A Candidate Modifier Locus for Familial Non-Medullary Thyroid Cancer.
Genes (Basel)
; 10(11)2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31703244
18.
MEN1-associated primary hyperparathyroidism in the Spanish Registry: clinical characterictics and surgical outcomes.
Endocr Connect
; 8(10): 1416-1424, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557724
19.
Clinical significance and peculiarities of succinate dehydrogenase B and hypoxia inducible factor 1α expression in parasympathetic versus sympathetic paragangliomas.
Head Neck
; 41(1): 79-91, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30549360
20.
Increased mortality in septic shock with the 4G/4G genotype of plasminogen activator inhibitor 1 in patients of white descent.
Intensive Care Med
; 33(8): 1354-62, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17541549