Detalles de la búsqueda
1.
TFIIH mutations can impact on translational fidelity of the ribosome.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1102-1113, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36308430
2.
Reduced levels of prostaglandin I2 synthase: a distinctive feature of the cancer-free trichothiodystrophy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(26)2021 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155103
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
Cockayne syndrome group A and ferrochelatase finely tune ribosomal gene transcription and its response to UV irradiation.
Nucleic Acids Res
; 49(19): 10911-10930, 2021 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581821
5.
TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophy.
Hum Mutat
; 43(12): 2222-2233, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259739
6.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374204
7.
Expansion of the clinical and molecular spectrum of an XPD-related disorder linked to biallelic mutations in ERCC2 gene.
Clin Genet
; 99(6): 842-848, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733458
8.
Heterogeneity and overlaps in nucleotide excision repair disorders.
Clin Genet
; 97(1): 12-24, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919937
9.
GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 627-42, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26996949
10.
Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome.
J Med Genet
; 55(5): 329-343, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572252
11.
TFIIH-dependent MMP-1 overexpression in trichothiodystrophy leads to extracellular matrix alterations in patient skin.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(5): 1499-504, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25605938
12.
From Structure to Phenotype: Impact of Collagen Alterations on Human Health.
Int J Mol Sci
; 19(5)2018 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29738498
13.
XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression.
Hum Mol Genet
; 22(6): 1061-73, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23221806
14.
Reference genes for gene expression analysis in proliferating and differentiating human keratinocytes.
Exp Dermatol
; 24(4): 314-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25651864
15.
Ribosomal Dysfunction Is a Common Pathomechanism in Different Forms of Trichothiodystrophy.
Cells
; 12(14)2023 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37508541
16.
A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6209-14, 2009 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19329487
17.
In vivo destabilization and functional defects of the xeroderma pigmentosum C protein caused by a pathogenic missense mutation.
Mol Cell Biol
; 27(19): 6606-14, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17682058
18.
Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD gene.
Hum Mutat
; 30(3): 438-45, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19085937
19.
Rac3-induced neuritogenesis requires binding to Neurabin I.
Mol Biol Cell
; 17(5): 2391-400, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16525025
20.
Cockayne Syndrome Type A Protein Protects Primary Human Keratinocytes from Senescence.
J Invest Dermatol
; 139(1): 38-50, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30009828