Detalles de la búsqueda
1.
Reciprocal Xp11.4p11.3 microdeletion/microduplication spanning USP9X, DDX3X, and CASK genes in two patients with syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1836-1847, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238482
2.
8p23.1 deletion: Look out for left ventricular hypertrabeculation and not only congenital heart diseases. Single-center experience and literature revision.
Am J Med Genet A
; 188(3): 883-895, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897976
3.
A Complex Genomic Rearrangement Resulting in Loss of Function of SCN1A and SCN2A in a Patient with Severe Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36361691
4.
Atypical 7q11.23 deletions excluding ELN gene result in Williams-Beuren syndrome craniofacial features and neurocognitive profile.
Am J Med Genet A
; 185(1): 242-249, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098373
5.
Homozygous HESX1 and COL1A1 Gene Variants in a Boy with Growth Hormone Deficiency and Early Onset Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33451138
6.
PPP1R21-related syndromic intellectual disability: Report of an adult patient and review.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3014-3022, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985083
7.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
8.
Confirmation of BRD4 haploinsufficiency role in Cornelia de Lange-like phenotype and delineation of a 19p13.12p13.11 gene contiguous syndrome.
Ann Hum Genet
; 83(2): 100-109, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302754
9.
A heterozygous, intragenic deletion of CNOT2 recapitulates the phenotype of 12q15 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1615-1621, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31145527
10.
First Report of Low-Rate Mosaicism for 20q11.21q12 Deletion and Delineation of the Associated Disorder.
Cytogenet Genome Res
; 156(2): 87-94, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30372694
11.
Fetal First-trimester Cystic Hygroma as the Prenatal Presenting Feature of ASCC1-Related Spinal Muscular Atrophy with Bone Fractures 2.
J Obstet Gynaecol Can
; 45(8): 558-559, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37201580
12.
Interstitial 10q21.1q23.31 Duplication due to Meiotic Recombination of a Paternal Balanced Complex Rearrangement: Cytogenetic and Molecular Characterization.
Cytogenet Genome Res
; 151(4): 179-185, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28478456
13.
Molecular characterization and species delimiting of plant-parasitic nematodes of the genus Pratylenchus from the penetrans group (Nematoda: Pratylenchidae).
Mol Phylogenet Evol
; 117: 30-48, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778818
14.
Unclassifiable pattern of hypopigmentation in a patient with mosaic partial 12p tetrasomy without Pallister-Killian syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1943-1946, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28489314
15.
Deep Intronic LINE-1 Insertions in NF1: Expanding the Spectrum of Neurofibromatosis Type 1-Associated Rearrangements.
Biomolecules
; 13(5)2023 04 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37238595
16.
1p36 Deletion Syndrome and the Aorta: A Report of Three New Patients and a Literature Review.
J Cardiovasc Dev Dis
; 8(11)2021 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821712
17.
Clinical Application of Easychip 8x15K Platform in 4106 Pregnancies Without Ultrasound Anomalies.
Reprod Sci
; 28(4): 1142-1149, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33409881
18.
7q35 Microdeletion and 15q13.3 and Xp22.33 Microduplications in a Patient with Severe Myoclonic Epilepsy, Microcephaly, Dysmorphisms, Severe Psychomotor Delay and Intellectual Disability.
Genes (Basel)
; 11(5)2020 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32397165
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