Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456798
3.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
4.
Kynurenine pathway in post-mortem prefrontal cortex and cerebellum in schizophrenia: relationship with monoamines and symptomatology.
J Neuroinflammation
; 18(1): 198, 2021 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34511126
5.
Cooperation of Antiporter LAT2/CD98hc with Uniporter TAT1 for Renal Reabsorption of Neutral Amino Acids.
J Am Soc Nephrol
; 29(6): 1624-1635, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29610403
6.
Inducible Slc7a7 Knockout Mouse Model Recapitulates Lysinuric Protein Intolerance Disease.
Int J Mol Sci
; 20(21)2019 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31653080
7.
A targeted metabolomic procedure for amino acid analysis in different biological specimens by ultra-high-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Metabolomics
; 14(6): 76, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30830347
8.
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1147-1158, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974349
9.
Study of a fetal brain affected by a severe form of tyrosine hydroxylase deficiency, a rare cause of early parkinsonism.
Metab Brain Dis
; 31(3): 705-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686676
10.
Analysis of cerebrospinal fluid γ-aminobutyric acid by capillary electrophoresis with laser-induced fluorescence detection.
Electrophoresis
; 35(8): 1181-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24338894
11.
A capillary electrophoresis procedure for the screening of oligosaccharidoses and related diseases.
Anal Bioanal Chem
; 406(18): 4337-43, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24788891
12.
Association between coenzyme Q10 and glucose transporter (GLUT1) deficiency.
BMC Pediatr
; 14: 284, 2014 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25381171
13.
Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency.
Mol Genet Metab
; 110(3): 231-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23890588
14.
Levodopa-induced dyskinesias in tyrosine hydroxylase deficiency.
Mov Disord
; 28(8): 1058-63, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23389938
15.
Homovanillic acid in cerebrospinal fluid of 1388 children with neurological disorders.
Dev Med Child Neurol
; 55(6): 559-66, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23480488
16.
Effect of Special Low-Protein Foods Consumption in the Dietary Pattern and Biochemical Profile of Patients with Inborn Errors of Protein Metabolism: Application of a Database of Special Low-Protein Foods.
Nutrients
; 15(15)2023 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37571412
17.
Fibroblast phenylalanine concentration as a surrogate biomarker of cellular number.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 1226: 123787, 2023 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37327517
18.
Biomedical point-of-care microanalyzer for potentiometric determination of ammonium ion in plasma and whole blood.
Anal Chim Acta
; 1205: 339782, 2022 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35414388
19.
Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant.
Neurogenetics
; 12(3): 183-91, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21431957
20.
Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2-3 phenotype associated with parkinsonian features and levodopa responsiveness.
Parkinsonism Relat Disord
; 91: 19-22, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34454394