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Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(4): 1220-1225, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33327715
2.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1023-1031, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344571
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