Detalles de la búsqueda
1.
A nonsense mutation in myelin protein zero causes congenital hypomyelination neuropathy through altered P0 membrane targeting and gain of abnormal function.
Hum Mol Genet
; 28(1): 124-132, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239779
2.
Neuregulin 1 type III improves peripheral nerve myelination in a mouse model of congenital hypomyelinating neuropathy.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1260-1273, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535360
3.
Novel bicistronic lentiviral vectors correct ß-Hexosaminidase deficiency in neural and hematopoietic stem cells and progeny: implications for in vivo and ex vivo gene therapy of GM2 gangliosidosis.
Neurobiol Dis
; 134: 104667, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31682993
4.
PERK inhibition delays neurodegeneration and improves motor function in a mouse model of Marinesco-Sjögren syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2477-2489, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29718201
5.
Corrigendum: Neuregulin 1 type III improves peripheral nerve myelination in a mouse model of congenital hypomyelinating neuropathy.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1752, 2019 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30668730
6.
Corrigendum: Neuregulin 1 type III improves peripheral nerve myelination in a mouse model of congenital hypomyelinating neuropathy.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2282, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220267
7.
Generation of a LacZ reporter transgenic mouse line for the stereological analysis of oligodendrocyte loss in galactosylceramidase deficiency.
J Neurosci Res
; 94(12): 1520-1530, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426866
8.
Therapeutic advantages of combined gene/cell therapy strategies in a murine model of GM2 gangliosidosis.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 25: 170-189, 2022 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35434178
9.
PERK inhibition attenuates the abnormalities of the secretory pathway and the increased apoptotic rate induced by SIL1 knockdown in HeLa cells.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(10): 3164-3180, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293566
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