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Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096951
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Extending Arts-Based Interventions in Graduate Medical Education through the Positive Humanities: the Re-FRAME Workshop.
J Gen Intern Med
; 38(14): 3252-3256, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37407762
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Twelve tips for excelling as an introvert in academic medicine (at all levels).
Med Teach
; 45(10): 1118-1122, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37262301
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Müller glia-derived PRSS56 is required to sustain ocular axial growth and prevent refractive error.
PLoS Genet
; 14(3): e1007244, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29529029
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Association of Rare CYP39A1 Variants With Exfoliation Syndrome Involving the Anterior Chamber of the Eye.
JAMA
; 325(8): 753-764, 2021 02 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-33620406
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Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
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Attitudes of parents toward the return of targeted and incidental genomic research findings in children.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-24434691
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A novel hospitalist peer observation program to improve educational and operational rounding practices.
J Hosp Med
; 19(3): 200-203, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38268431
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A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction.
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| MEDLINE | ID: mdl-23793442
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Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4.
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| MEDLINE | ID: mdl-20598275
11.
Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20865121
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TaskMaster: The Subintern Adventure Game-Game-Based Learning for Medical Subintern Task Prioritization.
MedEdPORTAL
; 19: 11373, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-38162952
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Mutation in pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene in families with cutis laxa type 2.
Am J Hum Genet
; 85(1): 120-9, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19576563
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Remanufacturing of single-use medical devices: a case study on cross-border collaboration between the UK and Nigeria.
Health Technol (Berl)
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| MEDLINE | ID: mdl-35136709
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OxVent: Design and evaluation of a rapidly-manufactured Covid-19 ventilator.
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| MEDLINE | ID: mdl-35172957
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J Biol Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-20576615
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Mutations in a novel serine protease PRSS56 in families with nanophthalmos.
Mol Vis
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| MEDLINE | ID: mdl-21850159
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Case Rep Ophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-34326760
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Spatial heterogeneity and environmental predictors of permafrost region soil organic carbon stocks.
Sci Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-33627437
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The Fostering Resilience through Art in Medical Education (FRAME) workshop: a partnership with the Philadelphia Museum of Art.
Adv Med Educ Pract
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31213941