Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Expression analysis of the ataxin-1 protein in tissues from normal and spinocerebellar ataxia type 1 individuals.

Servadio, A; Koshy, B; Armstrong, D; Antalffy, B; Orr, H T; Zoghbi, H Y.

Nat Genet ; 10(1): 94-8, 1995 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7647801

2.

Spinocerebellar ataxia type 5 in a family descended from the grandparents of President Lincoln maps to chromosome 11.

Ranum, L P; Schut, L J; Lundgren, J K; Orr, H T; Livingston, D M.

Nat Genet ; 8(3): 280-4, 1994 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7874171

3.

Evidence for a mechanism predisposing to intergenerational CAG repeat instability in spinocerebellar ataxia type I.

Chung, M Y; Ranum, L P; Duvick, L A; Servadio, A; Zoghbi, H Y; Orr, H T.

Nat Genet ; 5(3): 254-8, 1993 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8275090

4.

Gametic and somatic tissue-specific heterogeneity of the expanded SCA1 CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1.

Chong, S S; McCall, A E; Cota, J; Subramony, S H; Orr, H T; Hughes, M R; Zoghbi, H Y.

Nat Genet ; 10(3): 344-50, 1995 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7670474

5.

Chaperone suppression of aggregation and altered subcellular proteasome localization imply protein misfolding in SCA1.

Cummings, C J; Mancini, M A; Antalffy, B; DeFranco, D B; Orr, H T; Zoghbi, H Y.

Nat Genet ; 19(2): 148-54, 1998 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9620770

6.

Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1.

Orr, H T; Chung, M Y; Banfi, S; Kwiatkowski, T J; Servadio, A; Beaudet, A L; McCall, A E; Duvick, L A; Ranum, L P; Zoghbi, H Y.

Nat Genet ; 4(3): 221-6, 1993 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8358429

7.

Identification and characterization of the gene causing type 1 spinocerebellar ataxia.

Banfi, S; Servadio, A; Chung, M Y; Kwiatkowski, T J; McCall, A E; Duvick, L A; Shen, Y; Roth, E J; Orr, H T; Zoghbi, H Y.

Nat Genet ; 7(4): 513-20, 1994 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7951322

8.

Human leukocyte antigen F (HLA-F). An expressed HLA gene composed of a class I coding sequence linked to a novel transcribed repetitive element.

Geraghty, D E; Wei, X H; Orr, H T; Koller, B H.

J Exp Med ; 171(1): 1-18, 1990 Jan 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1688605

9.

Chromosomal organization of the human major histocompatibility complex class I gene family.

Koller, B H; Geraghty, D E; DeMars, R; Duvick, L; Rich, S S; Orr, H T.

J Exp Med ; 169(2): 469-80, 1989 Feb 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-2562983

10.

Genetic linkage evidence for a familial Alzheimer's disease locus on chromosome 14.

Schellenberg, G D; Bird, T D; Wijsman, E M; Orr, H T; Anderson, L; Nemens, E; White, J A; Bonnycastle, L; Weber, J L; Alonso, M E.

Science ; 258(5082): 668-71, 1992 Oct 23.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1411576

11.

Qs in the nucleus.

Orr, H T.

Neuron ; 31(6): 875-6, 2001 Sep 27.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11580886

12.

Disrupted cerebellar cortical development and progressive degeneration of Purkinje cells in SV40 T antigen transgenic mice.

Feddersen, R M; Ehlenfeldt, R; Yunis, W S; Clark, H B; Orr, H T.

Neuron ; 9(5): 955-66, 1992 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1419002

13.

Mutation of the E6-AP ubiquitin ligase reduces nuclear inclusion frequency while accelerating polyglutamine-induced pathology in SCA1 mice.

Cummings, C J; Reinstein, E; Sun, Y; Antalffy, B; Jiang, Y; Ciechanover, A; Orr, H T; Beaudet, A L; Zoghbi, H Y.

Neuron ; 24(4): 879-92, 1999 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10624951

14.

Polyglutamine expansion down-regulates specific neuronal genes before pathologic changes in SCA1.

Lin, X; Antalffy, B; Kang, D; Orr, H T; Zoghbi, H Y.

Nat Neurosci ; 3(2): 157-63, 2000 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10649571

15.

Polyglutamine diseases: protein cleavage and aggregation.

Zoghbi, H Y; Orr, H T.

Curr Opin Neurobiol ; 9(5): 566-70, 1999 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10508741

16.

Maternal/fetal interactions: the role of the MHC class I molecule HLA-G.

Schmidt, C M; Orr, H T.

Crit Rev Immunol ; 13(3-4): 207-24, 1993.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8110376

17.

Spinocerebellar ataxia type 1--modeling the pathogenesis of a polyglutamine neurodegenerative disorder in transgenic mice.

Clark, H B; Orr, H T.

J Neuropathol Exp Neurol ; 59(4): 265-70, 2000 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-10759181

18.

Mouse models of human CAG repeat disorders.

Burright, E N; Orr, H T; Clark, H B.

Brain Pathol ; 7(3): 965-77, 1997 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9217978

19.

HLA non-A,B,C class I genes: their structure and expression.

Heinrichs, H; Orr, H T.

Immunol Res ; 9(4): 265-74, 1990.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-2089074

20.

Autosomal dominant spinocerebellar ataxia: locus heterogeneity in a Nebraska kindred.

Ranum, L P; Rich, S S; Nance, M A; Duvick, L A; Aita, J F; Orr, H T; Anton-Johnson, S; Schut, L J.

Neurology ; 42(2): 344-7, 1992 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1736163

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