Detalles de la búsqueda
1.
The Prevalence of Clinical Features in Patients with Aarskog-Scott Syndrome and Assessment of Genotype-Phenotype Correlation: A Systematic Review.
Genet Res (Camb)
; 2021: 6652957, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33762894
2.
The Variable Expression of a Novel MBD5 Gene Frameshift Mutation in an Italian Family.
Neuropediatrics
; 52(2): 138-141, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33374027
3.
Case report: The CCDC103 variant causes ultrastructural sperm axonemal defects and total sperm immotility in a professional athlete without primary ciliary diskinesia.
Front Genet
; 14: 1062326, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36777727
4.
CNTNAP2 and NRXN1 are mutated in autosomal-recessive Pitt-Hopkins-like mental retardation and determine the level of a common synaptic protein in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 85(5): 655-66, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19896112
5.
Ethical, Legal and Social Issues (ELSI) Associated with Non-Invasive Prenatal Testing: Reflections on the Evolution of Prenatal Diagnosis and Procreative Choices.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 01 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33573312
6.
Corrigendum: Exome Sequencing in BRCA1-2 Candidate Familias: The Contribution of Other Cancer Susceptibility Genes.
Front Oncol
; 11: 740860, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485163
7.
Exome sequencing in BRCA1-2 candidate familias: the contribution of other cancer susceptibility genes
Front Oncol
; 11: 649435, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34026625
8.
Novel Pathogenic Variants of the AIRE Gene in Two Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type I Cases with Atypical Presentation: Role of the NGS in Diagnostic Pathway and Review of the Literature.
Biomedicines
; 8(12)2020 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33352647
9.
Late-onset Lennox-Gastaut syndrome in a patient with 15q11.2-q13.1 duplication.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 1033-5, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19396834
10.
Muscle biopsy and in vitro contracture test in subjects with idiopathic HyperCKemia.
Anesthesiology
; 109(4): 625-8, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18813041
11.
A truncation in the RYR1 gene associated with central core lesions in skeletal muscle fibres.
J Med Genet
; 44(2): e67, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17293538
12.
Complete clinical and functional recovery following low-dose methotrexate related paraparesis in a patient with compound c.1298A>C AND c.677C>T MTHFR polymorphism: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 97(49): e13350, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30544400
13.
Frequency and localization of mutations in the 106 exons of the RYR1 gene in 50 individuals with malignant hyperthermia.
Hum Mutat
; 27(8): 830, 2006 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16835904
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Cortical damage in brains of patients with adult-form of myotonic dystrophy type 1 and no or minimal MRI abnormalities.
J Neurol
; 253(11): 1471-7, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16786209
15.
Molecular Dissection Using Array Comparative Genomic Hybridization and Clinical Evaluation of An Infertile Male Carrier of An Unbalanced Y;21 Translocation: A Case Report and Review of The Literature.
Int J Fertil Steril
; 9(4): 581-5, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26985348
16.
Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1 mutation analysis in 46 patients.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 16-23, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14560308
17.
Autonomic dysfunction in mental retardation and spastic paraparesis with MECP2 mutation.
J Child Neurol
; 19(12): 964-6, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15704871
18.
The first Italian patient with oculopharyngodistal myopathy: case report and considerations on differential diagnosis.
Neuromuscul Disord
; 22(8): 759-62, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22652077
19.
Clinical utility gene card for: Aarskog-Scott Syndrome (faciogenital dysplasia) - update 2015.
Eur J Hum Genet
; 23(4)2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25227149
20.
An additional case of cerebrofaciothoracic dysplasia associated with Chiari type I malformation.
Clin Dysmorphol
; 22(3): 115-117, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23598465