Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Variation among Pharmacogenes in the Sardinian Population.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077453
2.
Genetic Creutzfeldt-Jakob disease in Sardinia: a case series linked to the PRNP R208H mutation due to a single founder effect.
Neurogenetics
; 21(4): 251-257, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32458274
3.
Whole Genome Expression Analyses of miRNAs and mRNAs Suggest the Involvement of miR-320a and miR-155-3p and their Targeted Genes in Lithium Response in Bipolar Disorder.
Int J Mol Sci
; 20(23)2019 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31801218
4.
Reduced stress granule formation and cell death in fibroblasts with the A382T mutation of TARDBP gene: evidence for loss of TDP-43 nuclear function.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4473-4483, 2016 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28172957
5.
Genomic variants in the FTO gene are associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Greek patients.
Hum Genomics
; 11(1): 30, 2017 Dec 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29216901
6.
Routine use of array comparative genomic hybridization (aCGH) as standard approach for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Clinical experience of 1763 prenatal cases.
Prenat Diagn
; 35(13): 1269-77, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26289927
7.
Prenatal diagnosis of proximal partial trisomy 1q confirmed by comparative genomic hybridization array: molecular cytogenetic analysis, fetal pathology and review of the literature.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(4): 284-93, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677675
8.
Next Generation Sequencing for miRNA Detection on the Exhaled Breath Condensate: A Pilot Study.
Epigenet Insights
; 16: 25168657231160985, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37025420
9.
Gene Expression Profiling of Monozygotic Twins Affected by Psoriatic Arthritis.
Open Access Rheumatol
; 13: 23-29, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33692638
10.
Prenatal detection of full monosomy 21 in a fetus with increased nuchal translucency: molecular cytogenetic analysis and review of the literature.
J Obstet Gynaecol Res
; 36(2): 435-40, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20492403
11.
SUMOylation Protects FASN Against Proteasomal Degradation in Breast Cancer Cells Treated with Grape Leaf Extract.
Biomolecules
; 10(4)2020 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32244364
12.
VAPB ER-Aggregates, A Possible New Biomarker in ALS Pathology.
Cells
; 9(1)2020 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31936602
13.
Human Leukocyte Antigen Complex and Other Immunogenetic and Clinical Factors Influence Susceptibility or Protection to SARS-CoV-2 Infection and Severity of the Disease Course. The Sardinian Experience.
Front Immunol
; 11: 605688, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33343579
14.
Entropy of human leukocyte antigen and killer-cell immunoglobulin-like receptor systems in immune-mediated disorders: A pilot study on multiple sclerosis.
PLoS One
; 14(12): e0226615, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31846493
15.
Star-related lipid transfer protein 10 (STARD10): a novel key player in alcohol-induced breast cancer progression.
J Exp Clin Cancer Res
; 38(1): 4, 2019 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30611309
16.
Autism spectrum disorder, anxiety and severe depression in a male patient with deletion and duplication in the 21q22.3 region: A case report.
Biomed Rep
; 1(1): 1-5, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-31258897
17.
Wilson's disease: A new perspective review on its genetics, diagnosis and treatment.
Front Biosci (Elite Ed)
; 11(1): 166-185, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31136971
18.
Author Correction: Cross sectional evaluation of the gut-microbiome metabolome axis in an Italian cohort of IBD patients.
Sci Rep
; 8(1): 4993, 2018 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29555958
19.
HPRTSardinia: a new point mutation causing HPRT deficiency without Lesch-Nyhan disease.
Biochim Biophys Acta
; 1762(1): 29-33, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16216473
20.
HLA-G molecules and clinical outcome in Chronic Myeloid Leukemia.
Leuk Res
; 61: 1-5, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28841441