Detalles de la búsqueda
1.
SIX1 mutation screening in 247 branchio-oto-renal syndrome families: a recurrent missense mutation associated with BOR.
Hum Mutat
; 29(4): 565, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18330911
2.
Branchio-oto-renal syndrome (BOR): novel mutations in the EYA1 gene, and a review of the mutational genetics of BOR.
Hum Mutat
; 29(4): 537-44, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18220287
3.
Determining trace amounts and the origin of formaldehyde impurity in Neisseria meningitidis A/C/Y/W-135-DT conjugate vaccine formulated in isotonic aqueous 1× PBS by improved C18-UPLC method.
J Pharm Biomed Anal
; 107: 432-6, 2015 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25668795
4.
USH2A mutation analysis in 70 Dutch families with Usher syndrome type II.
Hum Mutat
; 24(2): 185, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15241801
5.
Transcription factor SIX5 is mutated in patients with branchio-oto-renal syndrome.
Am J Hum Genet
; 80(4): 800-4, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17357085
6.
The unconventional myosin-VIIa associates with lysosomes.
Cell Motil Cytoskeleton
; 62(1): 13-26, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16001398
7.
A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure.
J Cell Sci
; 117(Pt 2): 233-42, 2004 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14676276
8.
Evaluation of visual impairment in Usher syndrome 1b and Usher syndrome 2a.
Acta Ophthalmol Scand
; 82(2): 131-9, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15043528
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