Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Severity of GNAO1-Related Disorder Correlates with Changes in G-Protein Function.
Ann Neurol
; 94(5): 987-1004, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548038
3.
Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype-Genotype Correlation.
Mov Disord
; 2024 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38881224
4.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
5.
Broadening the clinical spectrum: molecular mechanisms and new phenotypes of ANO3-dystonia.
Brain
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38079528
6.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
7.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
8.
Systematic review of drug therapy for chorea in NXK2-1-related disorders: Efficacy and safety evidence from case studies and series.
Eur J Neurol
; 30(12): 3928-3948, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37694681
9.
Intellectual-disability-associated mutations in the ceramide transport protein gene CERT1 lead to aberrant function and subcellular distribution.
J Biol Chem
; 297(5): 101338, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34688657
10.
De novo 4q35.2 duplication containing FAT1 is associated with autism spectrum disorder.
Clin Genet
; 102(5): 434-437, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861186
11.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677093
12.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab
; 126(3): 250-258, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642748
13.
A Novel AIFM1-Related Disorder Phenotype Treated with Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 39(1): 215-217, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787095
14.
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors.
Ann Neurol
; 82(3): 317-330, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856750
15.
Early Onset Nonprogressive Generalized Dystonia Is Caused by Biallelic SHQ1 Variants.
Mov Disord
; 38(6): 1118-1119, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37475611
16.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-29470411
17.
The diagnosis of the first-documented intragenic KANSL1 microduplication patient broadens the genetic spectrum of Koolen de Vries syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 575-576, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35191016
18.
Neurodevelopmental Gene-Related Dystonia: A Pediatric Case with NAA15 Variant.
Mov Disord
; 37(11): 2320-2321, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36221186
19.
Clinical rating scale for pantothenate kinase-associated neurodegeneration: A pilot study.
Mov Disord
; 32(11): 1620-1630, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28845923
20.
Free-thiamine is a potential biomarker of thiamine transporter-2 deficiency: a treatable cause of Leigh syndrome.
Brain
; 139(Pt 1): 31-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26657515