Detalles de la búsqueda
1.
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing.
J Med Genet
; 60(10): 1006-1015, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055166
2.
Efficacy of parent-child interaction therapy for children born premature.
Pediatr Int
; 66(1): e15742, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409900
3.
First evaluation of Eyberg Child Behavior Inventory for foster children in Japan.
Pediatr Int
; 66(1): e15761, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38780217
4.
A Simple, Fast, Sensitive LC-MS/MS Method to Quantify NAD(H) in Biological Samples: Plasma NAD(H) Measurement to Monitor Brain Pathophysiology.
Int J Mol Sci
; 25(4)2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397001
5.
Early distribution of18 F-labeled AAV9 vectors in the cerebrospinal fluid after intracerebroventricular or intracisternal magna infusion in non-human primates.
J Gene Med
; 25(1): e3457, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36278965
6.
Investigation of the efficacy and adverse effects of lacosamide over 36 months.
Epilepsy Behav
; 144: 109227, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207404
7.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
8.
Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants.
J Med Genet
; 58(8): 505-513, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32732225
9.
Prognostic factors, psychomotor development and life of trisomy 13 patients.
Pediatr Int
; 64(1): e15369, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168767
10.
A Case of Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy Treated with a Combination of Low-Dose Propranolol and Cibenzoline for Left Ventricular Outflow Tract Stenosis.
Int Heart J
; 63(5): 970-977, 2022 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104228
11.
Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
12.
Intra-cisterna magna delivery of an AAV vector with the GLUT1 promoter in a pig recapitulates the physiological expression of SLC2A1.
Gene Ther
; 28(6): 329-338, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33077933
13.
Survey on children with cerebral palsy in Tochigi Prefecture, Japan.
Pediatr Int
; 63(8): 951-957, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33176036
14.
Identification of a deep intronic POLR3A variant causing inclusion of a pseudoexon derived from an Alu element in Pol III-related leukodystrophy.
J Hum Genet
; 65(10): 921-925, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32483275
15.
Cyclocreatine Transport by SLC6A8, the Creatine Transporter, in HEK293 Cells, a Human Blood-Brain Barrier Model Cell, and CCDSs Patient-Derived Fibroblasts.
Pharm Res
; 37(3): 61, 2020 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124083
16.
Gene therapy improves motor and mental function of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.
Brain
; 142(2): 322-333, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689738
17.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31530938
18.
Gene therapy for Glut1-deficient mouse using an adeno-associated virus vector with the human intrinsic GLUT1 promoter.
J Gene Med
; 20(4): e3013, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29624790
19.
A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia.
J Hum Genet
; 63(10): 1049-1054, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30018422
20.
A de novo U2AF2 heterozygous variant associated with hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2245-2248, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37134193