Detalles de la búsqueda
1.
SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1447-1458, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36861937
2.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905399
3.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34515416
4.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
5.
A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants.
Brain
; 142(11): 3367-3374, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31608932
6.
Interstitial microdeletion of 17q11.2 is associated with hypotonia, fatigue, intellectual disability, and a subtle facial phenotype in three unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 176(1): 209-213, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29130599
7.
Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation.
J Med Genet
; 59(4): 366-369, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547136
8.
Traboulsi syndrome caused by mutations in ASPH: An autosomal recessive disorder with overlapping features of Marfan syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104572, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35918038
9.
Discovery of four recessive developmental disorders using probabilistic genotype and phenotype matching among 4,125 families.
Nat Genet
; 47(11): 1363-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437029
10.
Total anomalous pulmonary venous drainage in a patient with Koolen syndrome (del17q21.31).
Clin Dysmorphol
; 24(3): 132-4, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25714558
11.
Improved final height with long-term growth hormone treatment in Noonan syndrome.
Acta Paediatr
; 94(9): 1232-7, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16203673
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